ความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับ 'การบวมทางพันธุกรรม' ที่ลึกลับ

ต้นแขนที่พองขึ้นเป็นสองเท่าของขนาดปกติ ท้องที่พองขึ้นอย่างอธิบายไม่ได้ทำให้เกิดอาการปวดจุกเสียด อาเจียน หรือท้องร่วง หรือมีอันตรายถึงชีวิตได้ โดยมีอาการบวมที่ใบหน้า ริมฝีปาก ลิ้น และกล่องเสียงอย่างรุนแรง นำมาซึ่งความเสี่ยงต่อการอุดกั้นทางเดินหายใจและเสียชีวิตจากการขาดอากาศหายใจนี่คือลักษณะที่ลึกลับและหายากของโรค angioedema ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของอาการบวมเฉียบพลัน - ปรากฏขึ้น อาการบวมเกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยขาดสารโปรตีนเฉพาะในเลือดที่เรียกว่า C1-inhibitor ซึ่งทำให้หลอดเลือดมีการรั่วไหลของของเหลว ใบหน้า เมื่อมีอาการกำเริบที่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัน รายสัปดาห์ หรือรายเดือน ผู้ป่วยจะต้องรีบได้รับยาที่ถูกต้อง แม้ว่าพวกเขายังคงต้องเผชิญกับวิถีชีวิตที่อันตรายและน่าหงุดหงิดก็ตาม ตอนนี้ กว่าครึ่งศตวรรษหลังจากอธิบายรายละเอียดระดับโมเลกุลของโรคเป็นครั้งแรก มีความรู้ใหม่ที่สำคัญเกี่ยวกับชีววิทยาของโรค: "เราประสบความสำเร็จในการระบุสิ่งที่เกิดขึ้นในเซลล์ตับซึ่งผลิตโปรตีนที่ผู้ป่วยขาด นี่เป็นก้าวแรกที่สำคัญอย่างยิ่งต่อการมีความสามารถในการรักษาผู้ป่วยด้วยยีนบำบัด ซึ่งเป็นมุมมองระยะยาวที่น่าสนใจของเรา การศึกษา" ศาสตราจารย์ Jacob Giehm Mikkelsen จากภาควิชา Biomedicine แห่งมหาวิทยาลัย Aarhus ประเทศเดนมาร์กกล่าว