โครโมโซมในร่างกาย

การศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสารCurrent Biologyเมื่อวันที่ 4 พฤษภาคม 2023 เผยให้เห็นว่าโครโมโซมขนาดเล็กที่เกิดขึ้นเมื่อไม่ถึง 20 ปีที่แล้วยังคงอยู่ในแมลงวันผลไม้สายพันธุ์ Drosophila melanogaster สายพันธุ์เดียวที่เลี้ยงในห้องปฏิบัติการได้อย่างไร และมีความสัมพันธ์กับจำนวนเกิน( extra ) โครโมโซมในมนุษย์ ดร. สกอตต์ ฮอว์ลีย์ ผู้สืบสวนของ Stowers กล่าวว่า "ฉันรู้สึกเหมือนเป็นนักดาราศาสตร์ที่เฝ้าดูการเกิดของดาวฤกษ์" "เรากำลังเฝ้าดูการเกิดของโครโมโซมและเริ่มเข้าใจทั้งความสามารถและข้อจำกัดของมัน" การวิจัยก่อนหน้านี้จาก Hawley Lab ได้ระบุโครโมโซมพิเศษขนาดเล็กเหล่านี้เป็นครั้งแรก แต่ไม่ค่อยมีใครทราบเกี่ยวกับรูปแบบ หน้าที่ หรือไดนามิกของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์ อดีตนักวิจัยหลังปริญญาเอกของ Hawley Lab Stacey Hanlon, Ph.D. ตระหนักว่าการค้นพบนี้อาจเป็นระบบในอุดมคติเพื่อตรวจสอบว่าโครโมโซมใหม่เกิดขึ้นได้อย่างไร ซึ่งอาจนำไปสู่การรักษามะเร็งที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นและวิธีการเอาชนะภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมที่มีจำนวนเกินในมนุษย์พบได้ในเซลล์มะเร็งและมักรบกวนการทำงานของยาที่ออกแบบมาเพื่อกำหนดเป้าหมายเนื้องอก ทำให้ยากต่อการรักษามะเร็งประเภทนี้ เช่น มะเร็งกระดูก นอกจากนี้ การมีโครโมโซมเกินจำนวนในผู้ชายสามารถขัดขวางการแยกตัวของโครโมโซมตามปกติระหว่างการผลิตสเปิร์ม ซึ่งอาจทำให้มีบุตรยากได้ Hawley กล่าวว่า "ความสามารถในการทำความเข้าใจว่าโครโมโซมจำนวนเกินเกิดขึ้นได้อย่างไรและโครงสร้างของพวกมันคืออะไร "สิ่งนี้อาจช่วยให้สามารถพัฒนาเป้าหมายการรักษาได้" เรียกว่าโครโมโซม B ซึ่งตรงข้ามกับชุดโครโมโซมจำเป็นมาตรฐาน "A" องค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ปรากฏตามธรรมชาติในสต็อกแมลงวันผลไม้ในห้องทดลองของ Hawley ขณะนี้ นักวิจัยกำลังได้เห็นการเกิดและวิวัฒนาการของโครโมโซมในเวลาไม่ถึงสองทศวรรษ โครโมโซม ใหม่นี้เกิดขึ้นจากความว่างเปล่าได้อย่างไร? ที่สำคัญกว่านั้น เนื่องจากโครโมโซม B ที่เกิดใหม่เหล่านี้ไม่มียีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของแมลงวันผลไม้ พวกมันคงอยู่ในจีโนมได้อย่างไร เรียกสั้นๆว่าโกง.. "ฉันชอบเรียกคนทรยศต่อยีนโครโมโซม B เหล่านี้" Hanlon กล่าว "พวกเขาไม่ปฏิบัติตามกฎ" Hanlon ค้นพบว่าโครโมโซม B ของแมลงวันผลไม้ได้รับการดูแลโดยกลไกที่เรียกว่า "meiotic drive" ซึ่งทำให้พวกมันสามารถต่อต้านกฎปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โครโมโซม B ขับเคลื่อนไปสู่รุ่นต่อไปในระหว่างการก่อตัวของไข่เพื่อให้แน่ใจว่าพวกมันคงอยู่มากกว่าครึ่งหนึ่งของรุ่นถัดไป Hanlon กล่าวว่า "ภูมิหลังทางพันธุกรรมของพวกมัน ซึ่งหมายถึงคุณลักษณะเฉพาะในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแมลงวันโครโมโซม B นั้น สนับสนุนการถ่ายทอดลักษณะพิเศษของพวกมันไปยังรุ่นต่อไป" Hanlon กล่าว "นั่นซื้อเวลาวิวัฒนาการของพวกนี้ให้กลายเป็นโครโมโซมใหม่ ไม่ว่าจะเป็นการรับยีนที่จำเป็นหรือได้รับสิ่งที่ช่วยให้พวกเขาโกงได้ดีขึ้น" ที่สำคัญ แรงขับไมโอติกเป็นพลังที่ทรงพลังที่สามารถกำหนดวิธีการวิวัฒนาการของจีโนม การค้นพบนี้เกิดขึ้นในห้องแล็บ Hawley และดำเนินการตรวจสอบอย่างแข็งขันโดย Hanlon ซึ่งขณะนี้อยู่ในห้องทดลองของเธอที่มหาวิทยาลัยคอนเนตทิคัต สามารถใช้เพื่อทำความเข้าใจกลไกที่อยู่เบื้องหลังสิ่งที่ทำให้ไมโอซิสมีความยุติธรรม และทำให้มั่นใจว่าผู้โกง เช่น โครโมโซม B จะไม่ประสบความสำเร็จ นอกจากนี้ Hanlon กำลังตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงสามารถนำไปสู่การแตกหักของโครโมโซมและการสร้างโครโมโซมใหม่ได้อย่างไร ซึ่งเผยให้เห็นกลไกของการที่จำนวนเกินเกิดขึ้นและกลายเป็นองค์ประกอบที่จำเป็นของจีโนม "เรามักจะมองหาจุดอ่อนของส้นเท้าเพื่อกำจัดสิ่งเหล่านี้" ฮอว์ลีย์กล่าวถึงจำนวนที่มากเกินไปที่เป็นปัญหาในมนุษย์ "หากเราสามารถระบุได้ว่าอะไรสนับสนุนการก่อตัวของพวกมัน เราอาจสามารถระบุตัวบุคคลที่มีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นพวกมัน และใช้มาตรการที่ดีกว่าเพื่อค้นหาและจัดการกับพวกมัน"