โรคผิวหนังที่หายากและสืบทอดมาแจ้งการรักษาความผิดปกติของเส้นผมทั่วไป การศึกษาพบ

เกือบจะเป็นจริงในทางการแพทย์ที่การศึกษาความผิดปกติที่หายากแจ้งความเข้าใจเกี่ยวกับโรคที่พบบ่อยและแพร่หลายมากขึ้น นักวิจัยจาก Perelman School of Medicine แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ผู้ศึกษาความผิดปกติที่สืบทอดมาของผิวหนัง รูขุมขน เล็บ ต่อมเหงื่อ และฟันที่เรียกว่า hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) ได้ระบุกลไกที่อาจรบกวนอาการศีรษะล้านแบบผู้ชาย ซึ่งเป็นอาการที่พบได้บ่อยกว่า ผมร่วง พวกเขาเผยแพร่การค้นพบของพวกเขาในสัปดาห์นี้ในNature Communications ประมาณหนึ่งใน 5,000 ถึง 10,000 คนคิดว่าเป็นโรค HED แม้ว่านี่อาจเป็นการประเมินความชุกที่แท้จริงต่ำไปเนื่องจากภาวะนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเสมอไป HED มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน EDA, EDAR, EDARRAD และ WNT10A นอกเหนือจากความเกี่ยวข้องกับ HED แล้ว การกลายพันธุ์ใน WNT10A เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในคนที่เกิดมาไม่มีฟันตั้งแต่หนึ่งซี่ขึ้นไป แต่ไม่แสดงลักษณะอื่นๆ ของโรค การกลายพันธุ์ของ WNT10A ที่เบาบางลงนี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งอย่างน่าประหลาดใจ ในประมาณ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของประชากร ที่น่าสนใจคือ ยีน WNT10A ที่มีความแปรปรวนซึ่งสัมพันธ์กับการแสดงออกของโปรตีนในระดับที่ต่ำกว่านั้นมีความเชื่อมโยงกับโอกาสที่ศีรษะล้านแบบเพศชายจะสูงขึ้น จากการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเมื่อเร็วๆ นี้